Bệnh lý ty thể

Bài viết được viết bởi BS Hà Thị Liên, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Ty thể là nhà máy sản xuất năng lượng cho cơ thể. Khi ty thể không hoạt động và thực hiện chức năng bình thường thường được sẽ không cung cấp đủ năng lượng cho các vận hành của cơ thể, chính do đó các bệnh lý ty thể là những hội chứng có thời gian “tích lũy” dài lâu và do di truyền. Tỷ lệ mắc bệnh ty thể khoảng 1/5000 người. Vấn đề chẩn đoán, điều trị cho bệnh ty thể hiện nay vẫn còn đang được tiếp tục nghiên cứu.

Ty thể là nhà máy năng lượng cho cơ thể chúng ta. Mỗi một tế bào có khoảng vài nghìn ty thể. Nhiệm vụ của nhà máy này là thực hiện quy trình hô hấp tế bào để chuyển hóa các chất từ thức ăn đã hấp thụ thành nguồn năng lượng. Ty thể sản xuất 90% năng lượng mà cơ thể chúng ta cần cho các hoạt động. Điều đặc biệt là ty thể có hệ DNA riêng (mtDNA) khác biệt với hệ DNA nằm trong nhân tế bào (DNA cá thể). mtDNA ở người là DNA vòng, mạch đôi dài 16.6kb và mã hóa chho 13 loại protein (là các đơn vị tham gia vào chuỗi hô hấp), 2 loại RNA ribosome và 22 RNA vận chuyển. mtDNA không có intron và ngoại trừ vùng D loop liên quan tới sự tổng hợp và phiên mã DNA thì hầu hết gen ty thể là trình tự mã hóa.

Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, xảy ra do di truyền, thường là những hội chứng di truyền xảy ra khi ty thể không sản sinh đủ năng lượng cho các hoạt động chức năng. Bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc cũng có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Bệnh ty thể tác động chủ yếu ở một bộ phận nào đó của cơ thể nhưng là não, các tế bào thần kinh, cơ, thận, tim, gan, măt, tai và tụy. Chủ yếu những hệ cơ quan bị tác động là những cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng. Khi ty thể trong tế bào bị mất chức năng dẫn tới cơ quan không đủ năng lượng cho vận hành dẫn tới hệ lụy suy yếu, mất chức năng. Rất thường xuyên bệnh lý khác có thể dẫn tới việc mất chức năng ty thể ở mức thứ phát và gây ra tác động tới những bệnh khác như: Alzheimer, loạn dưỡng cơ, bệnh Lou Gehrig, tiểu đường và ung thư.

Theo ước tính tỷ lệ bệnh ty thể khoảng 1/5000 người. Cứ mỗi năm có từ 1000 đến 4000 trẻ em ở Mỹ nảy sinh mắc bệnh lý ty thể. Do triệu chứng và thường xuyên hệ cơ quan bị tác động nên các bệnh lý ty thể thường bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh lý khác thông thường hơn.

Triệu chứng của bệnh ty thể phụ thuộc vào loại tế bào của cơ thể bị ảnh hưởng. Người bệnh có khả năng bị ảnh hưởng ở mức độ vừa cho tới cấp tính và có khả năng liên quan tới một hoặc thường xuyên cơ quan khác nhéu, có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào. Ngay cả khi những người trong cùng gia đình cùng bị bệnh ty thể thì các triệu chứng cũng có khả năng khác nhéu.

Các triệu chứng có khả năng liên quan tới bệnh ty thể bao gồm:

• Chậm lớn;
• Yếu cơ, đau cơ, hạn chế trương lực cơ, không chịu được gắng sức;
• Các vấn đề về nghe, nhìn;
• có khả năng học, chậm phát triển tinh thần vận động;
• Tự kỷ, các đặc điểm giống như tự kỷ;
• Bệnh về tim, gan, thận;
• Bệnh tiêu hóa, khả năng nhéi nuối khó…;
• Tiểu đường;
• Các vấn đề về thần kinh, động kinh…;
• Các vấn đề về hô hấp;
• hạn chế trí nhớ.

Ngay khi có các triệu chứng như trên, bạn nên đến ngay cơ sở y tế để được bác sĩ chuyên khoa khám và tư vấn điều trị. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế chất lượng cao tại Việt Nam với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản, chuyên sâu trong nước và nước ngoài, giàu kinh nghiệm.

Hệ thống thiết bị y tế hiện đại, tối tân, sở hữu nhiều máy móc hấp dẫn nhất trên thế giới giúp phát hiện ra thường xuyên căn bệnh khó, nguy hiểm trong thời gian ngắn, hỗ trợ việc chẩn đoán, điều trị của bác sĩ hiệu quả nhất. Không gian bệnh viện được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn 5 sao, mang đến cho người bệnh sự thoải mái, thân thiện, yên tâm.

• Cấu trúc và chức năng của tế bào bình thường
• Những thành tựu mới nhất trong các liệu pháp điều trị bệnh do đột biến trên ADN ty thể
• Đặc điểm nấm gây ra bệnh trên người